samedi 16 avril 2011

Définition de la pathologie

Le Leprechaunisme ou syndrome de Donohue est un terme apparu en 1954 pour désigner une maladie congénitale très rare (moins de 1 cas par million de naissances) comportant un ensemble rare de malformations caractérisé par un aspect de gnome de lutin du folklore irlandais " leprechaun " comportant un nanisme avec un faciès (visage) anormal et d'autres symptômes donnant au patient un aspect vieillot et hirsute (excès de poils).
Lou Yoyo

Cette affection rare se transmet selon le mode autosomique récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie. La cause du lepréchaunisme n'est pas connue avec précision pour l'instant.

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